Niños de huesos de cristal

Clinica Martin GomezLesiones óseas

Huesos de cristal

La enfermedad de los huesos de cristal se encuentra en la categoría de enfermedades o trastornos raros. En España existen unos 2700 casos, pero se calcula que solo 300 están diagnosticados.

Imagina que cada mínimo golpe o caída pueda desencadenar en una lesión ósea o un problema más grave. Hay personas que viven con más de 60 fracturas óseas.

¿Qué es la Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal?

La Osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, se caracteriza por una fuerte debilidad de hueso que causa la ruptura al mínimo golpe, sin necesidad de que sea fuerte o extremo. La enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno congénito, es decir, se presenta al nacer, consecuencia de la falta de producción de colágeno.

La enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad de ciencia ficción, ha sido llevada al cine en varias ocasiones, Samuel L. Jackson protagoniza a Elijah en el Protegido. Su enfermedad provoca que sus huesos y articulaciones se debiliten, haciendo que su esqueleto sea frágil y deforme.

¿Qué causa la Osteogénesis imperfecta?

La Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una enfermedad genética provocada por errores en los genes, siguiendo una herencia autosómica dominante o recesiva. Es decir, una persona que padece una herencia autosómica dominante tendrá una copia del gen mutada, siendo del 50% la probabilidad de que la persona la pueda transmitir en un futuro a sus hijos. Por otro lado, también puede deberse a otros genes, los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, por lo que ambos padres pasan una copia mutada del gen, recibiendo dos copias del gen alteradas. La mayoría de los casos de OI es heredada de los padres, otros resultados pueden deberse a nuevas mutaciones aisladas.

Este trastorno congénito es consecuencia de la falta de producción de colágeno o, de calidad mas baja que la normal. El colágeno es la principal proteína del tejido conectivo que mantiene y genera nuestro cuerpo de manera natural, para mantener sólidos y en buen estado los huesos, piel, músculos, ligamentos y tendones. Es la proteína que más abunda en nuestro cuerpo. Cuando sufrimos cualquier tipo de accidente, el colágeno ayuda a regenerar fracturas en los huesos o cortes en la piel.

Tipos de Osteogénesis imperfecta

Hay ocho tipos aprobados de la enfermedad de los huesos de cristal pero son cuatro los más frecuentes. Se clasifican según el rango de severidad, desde formas letales en el periodo neonatal a fracturas ocasionales. La clasificación para los tipos de OI están basadas en las características clínicas, radiológicas y de severidad.

Los síntomas comunes en todos los tipos

  • Cara triangular
  • Talla pequeña
  • Tinte azul en la parte blanca de los ojos
  • Múltiples fracturas óseas
  • Columna curvada en forma de “S”
  • Pérdida de la audición
  • Desarrollo deficiente de los dientes
  • Debilidad muscular
  • Deformaciones óseas
  • Pies planos

El tipo I de Osteogénesis imperfecta es en gran medida el más común, excepto en África meridional, donde es más común el tipo III. En la OI de tipo I el organismo produce colágeno de buena calidad pero insuficiente. En los tipos III, IV y V ocurre lo mismo, son compatibles con la vida pero varía la severidad. Los paciente de tipo II y VII tienen pocas posibilidades de sobrevivir tras nacer.

Clasificación de los cuatro tipos más significativos

Tipo I

Es la más leve y no suele haber deformidad del hueso; las fracturas son ocasionales y mejoran en la pubertad, los enfermos presentan escleras azules. La talla puede ser normal, aunque con retraso en el crecimiento. Puede aparecer sordera neurosensorial y de desarrollo deficiente de los dientes.

Tipo II

Las personas afectadas de OI por este tipo son del 10%. Es el tipo más severo y suele ser mortal por complicaciones en el sistema respiratorio.

Tipo III

Estos pacientes presentan fracturas desde el nacimiento y deformaciones progresivas hasta la pubertad. Sufren dolor crónico, incapacidad funcional y alteración de la dentinogénesis. La talla es baja y no existe sordera.

Tipo IV

En cuanto a severidad se encuentra entre el tipo I y III. Las deformaciones óseas suelen ser moderadas, existen fracturas al nacer y posnatales pero mejoran con la pubertad. La talla es baja. Las escleras son azules al nacer y después mejoran. Sufren dolor crónico y dependiendo del subtipo aparecerá alteración de la dentiogénesis.

Diagnóstico de la enfermedad de los huesos de cristal

El diagnóstico de la enfermedad de los huesos de cristal se suele observar en distintos momentos de la vida: durante el periodo prenatal, el nacimiento, la niñez y menos frecuentemente en la edad adulta.. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, estudios radiológicos y herencia. Dependerá del tipo de OI para conocer la gravedad.

Tratamiento de la Ostegénesis imperfeta

No existe una cura ni es posible la prevención de la Osteogénesis imperfecta pero es posible vivir con esta discapacidad y tener una vida plena. El tratamiento consigue mejoras en la calidad de vida pero tiene que ser necesariamente multidisciplinar que va desde la cirugía al uso de fármacos, terapia física y rehabilitadora. Además, según las necesidades del paciente, hay que buscar consejo genético y apoyo de otros especialistas en psicología, odontología, reumatología, endocrinología, cardiología, otorrinolaringología.

Tratamiento farmacológico

Los mejores resultados se han conseguido con hormona de crecimiento (GH) y bifosfonatos.

  • Hormona de crecimiento: La GH actúa directamente y a través de los factores de crecimiento, estimulando la proliferación celular (osteoblastos) y la síntesis de matriz extracelular (colágeno, osteocalcina y otras proteínas), facilitando la aposición y mineralización ósea. La GH aumenta la fuerza y la masa muscular, beneficiando la ganancia de masa ósea.
  • Bifosfonatos: Son medicamentos usados para la osteoporosis. En la OI son útiles, especialmente en niños. No fabrica nuevos huesos pero enlentece la perdida ya iniciada. Inhibe la resorción ósea, por lo que aumenta su efectividad si se administra lo más precozmente posible. Sus beneficios son reducir el número de fracturas, incrementar la densidad ósea, reduce el dolor y normaliza la diaforesis.

Tratamiento quirúrgico

En el procedimiento del tratamiento quirúrgico se recomienda el uso de clavos intramedulares para el manejo de las fracturas y la fijación de osteosíntesis. La edad para la intervención intramedular se ha conseguido reducir a los 18 meses. Los clavos de Steimann IM se quedan cortos al crecer el hueso, suelen perforar la cortical y migrar. La práctica con clavos telescópicos o deslizantes que se elongan a medida que crece el hueso ha sido sustituida también por su alta tasa de complicaciones. Actualmente se utiliza el clavo telescópico de Fassier-Duval. Permite introducirse a través de pequeñas incisiones en la piel, se reduce la perdida de sangre, se enroscan en la epífisis y disminuye así la tasa de migración.

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En España existen unos 2700 casos, pero se calcula que solo 300 están diagnosticados. La Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una enfermedad congénita y se caracteriza por una fuerte debilidad de hueso que causa la ruptura al mínimo golpe.
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Braun Marketing & Consulting
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