¿Qué es la osteogénesis?

La osteogénesis u ostogenia imperfecta (OI) es el proceso biológico por el cual se forman los huesos. Comienza en la octava semana de desarrollo embrionario, siendo además el proceso del que depende la reparación de fracturas óseas. En la mayoría de los casos, la osteogénesis es causada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

Estructuras embrionarias

Todos los huesos que forman el esqueleto humano provienen de tres estructuras embrionarias:

• Somitas; los somitas son estructuras embrionarias transitorias. Son importantes para el desarrollo del patrón de estructuras segmentadas propias de los vertebrados. De los somitas derivan los huesos que forman parte del eje central del cuerpo o esqueleto axial. Estos son los huesos del cráneo y los auditivos, el hioides, las costillas el esternón y la columna vertebral.
• Mesodermo;el mesodermo es una de las tres capas celulares a partir de las cuales se desarrolla la totalidad del embrión. Desde el inicio, existen tres capas de células: una exterior, una intermedia y una interna. Gracias a un complejo proceso de diferenciación, todas y cada una de las estructuras de un cuerpo humano se desarrollan a partir de ellas. El mesodermo es la capa intermedia, y entre otras muchas estructuras, da lugar a los huesos de las extremidades.
• Cresta neural; la cresta neural es una formación celular transitoria, propia de las primeras etapas del desarrollo. Su característica fundamental es la pluripotencialidad de sus células. Es decir, las células de la cresta neural dan lugar a casi cualquier tipo de estructura del cuerpo. En relación al esqueleto, dan lugar a los huesos craneofaciales, al cartílago y a otras estructuras.

Mecanismos de la osteogénesis

En el proceso de osteogénesis lo que ocurre es la transformación de tejido preexistente en tejido óseo. Existen dos mecanismos:

• Osificación intramembranosa. Es la transformación directa del tejido original por tejido óseo.

• Osificación endocondral. Este proceso es algo más complejo y se lleva a cabo en dos etapas. En primer lugar, el tejido inicial se sustituye por cartílago, a continuación, el cartílago se osifica.

Osteogénesis imperfecta: la enfermedad de los huesos de cristal

La Osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, se caracteriza por una fuerte debilidad de hueso que causa la ruptura al mínimo golpe, sin necesidad de que sea fuerte o extremo. La enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno congénito, es decir, se presenta al nacer, consecuencia de la falta de producción de colágeno.

Este trastorno congénito es consecuencia de la falta de producción de colágeno o, de calidad mas baja que la normal. El colágeno es la principal proteína del tejido conectivo que mantiene y genera nuestro cuerpo de manera natural, para mantener sólidos y en buen estado los huesos, piel, músculos, ligamentos y tendones. Es la proteína que más abunda en nuestro cuerpo. Cuando sufrimos cualquier tipo de accidente, el colágeno ayuda a regenerar fracturas en los huesos o cortes en la piel.

Diagnóstico

El diagnóstico de una persona con osteogénesis imperfecta suele ser clínico. otra posibilidad para confirmar las sospechas pueden ser los análisis genéticos.

• Lesiones óseas
• Cara en forma triangular
• Escleróticas azules o grises
• Posible sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
• Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
• Estatura baja
• Aparición frecuente de hematomas
• Músculos débiles
• Articulaciones laxas
• Escoliosis
• Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
• Posible tendencia al estreñimiento
• Sudoración excesiva

En algunos casos es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía perinatal, que nos permite ver posibles fracturas e incurvaturas de los miembros alrededor de la 16ª semana de gestación. es una enfermedad incurable. los cuidados de cada paciente, dependerá del grado de gravedad

Tratamientos

En pacientes recién nacidos, además de los cuidados neonatológicos esenciales es preciso ofrecer información y orientación a la familia. Es muy importante tener en cuenta la movilización precoz del paciente para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.

Fisioterapia

La fisioterapia se recomienda desde el inicio, y sobre todo en niños,  es necesaria para mantener un buen nivel funcional. Así se fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas. Hay que conseguir que los periodos de inmovilización tras las fracturas sean lo más cortos posibles. Hay que procurar que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o férulas.

Tratamiento médico

• Bifosfonatos: Estas sustancias mejoran la densidad ósea, corrigen la osteopenia y disminuye el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El especialista es quien recomienda el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato, risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos.
• Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es muy reciente. Se encuentra en fase de estudio para la utilización en niños con osteogénesis imperfecta.

Tratamiento quirúrgico

Se recomienda en los miembros inferiores. La intervención consiste en el enclavado de los huesos largos afectados. Lo que se intenta es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas. Así se consigue la marcha y la utilización precoz del miembro operado. Los tipos de clavos pueden ser: sólidos o telescópicos.